Ce jour-là, le 21 mai 1999, j'avais rendez-vous pour une échographie. J'en étais à la 18è semaine de grossesse. J'avais 34 ans, Mike, mon mari, en avait 35, et nous attendions notre premier enfant. Les yeux rivés sur l'écran, nous étions impatients de connaître le diagnostic. "C'est une fille", se contenta de nous dire la technicienne qui sortit pour aller chercher le médecin. L'image paraissait normale, à part une minuscule bulle noire dans le bas du dos du foetus. Le médecin entra, observa l'écran, et nous annonça que cette "bulle" était une grave anomalie.
Notre petite fille souffrait de spina- bifida, une malformation de la colonne vertébrale. Un défaut des vertèbres lombaires, qui, ouvertes, laissent la moelle épinière à nu, et dont les conséquences sont extrêmement graves : paralysie des membres inférieurs, incontinence et hydrocéphalie. En peu de mots, le médecin nous expliqua que le cerveau de notre petite fille risquait d'être endommagé, qu'elle passerait sa vie en fauteuil roulant.
Devant une réalité aussi terrifiante, nous étions sous le choc. Nous sommes sortis du centre médical complètement abattus et nous avons prié, demandant à Dieu de sauver notre enfant.

Quand je me suis
réveillée, Sarah Marie
avait retrouvé sa place
dans mon ventre

Nous avions trois possibilités : l'avortement, la poursuite de la grossesse, sans savoir quelle serait la gravité du handicap, ou enfin l'inter- vention in utero, un geste chirurgical encore très controversé. Avorter, c'était hors de question... Les jours suivants, nous sommes donc allés dans une bibliothèque pour nous informer sur le spina-bifida, puis avons consulté deux pédiatres spécialisés en neurochirurgie. A la vue des clichés du bébé, ils se sont rendus compte que la lésion était basse et se sont montrés moins pessimistes.

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Je sortais, je faisais des courses
comme n'importe quelle
femme enceinte

Nous avons revu le Dr Bruner pour une échographie de contrôle. Tout était normal. Aussi étonnant que cela paraisse, jamais je n'ai eu la moindre appréhension. Je m'en suis entièrement remise au médecin en qui j'avais une confiance aveugle. Nous sommes partis pour West Palm Beach, en Floride, ou vivent mes beaux-parents. Je suis restée avec eux jusqu'à l'accouchement. Ma grossesse s'est poursuivie normalement. Les premiers temps, je me promenais, je faisais mes courses comme n'importe quelle femme enceinte, à la différence que j'avais un cathéter dans la jambe, relié à une pompe que je portais à la taille, et qui diffusait un produit destiné à éviter les contractions. Puis j'ai dû rester couchée. Un mois et une semaine plus tard, à 28 semaines, j'ai perdu les eaux et j'ai été hospitalisée. A 31 semaines on m'a fait une césarienne : le 22 août 1999, Sarah Marie venait au monde.

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Chaque fois qu'elle pleurait,
nous craignions le pire

C'est Mike qui a coupé le cordon. Nous n'avons eu que quelques secondes pour l'apercevoir et l'entendre crier. On l'a tout de suite transportée dans l'unité de néo-natologie avec les bébés à haut risque. Pendant trois jours, elle a été sous antibiotiques, mais elle respirait sans difficulté et semblait résistante. D'ailleurs, une semaine et demie plus tard, les médecins envisageaient déjà de la laisser sortir.
Pourtant, avant de rentrer à la maison, nous avons dû prendre quelques cours de secourisme, apprendre le bouche-à-bouche et les gestes à effectuer en cas d'urgence, si le bébé présentait des problèmes respiratoires, qui sont fréquents chez les bébés atteints d'hydrocéphalie. Les médecins nous ont aussi expliqué le fonctionnement du moniteur que Sarah Marie devrait porter jour et nuit et qui nous alerterait en cas d'apnée.

Dix-sept jours après sa naissance, nous ramenions enfin notre fille à la maison, un peu paniqués à l'idée de nous retrouver seuls, sans le secours de l'équipe médicale.
A chaque fois qu'elle pleurait ou qu'elle vomissait, nous craignions le pire. Pourtant Sarah Marie se portait bien. Je lui donnais le sein, elle grossissait, elle dormait et respirait parfaitement.
Nous étions également inquiets à l'idée d'une hydrocéphalie, toujours possible. Chaque jour, pendant six mois, nous mesurions sa petite tête. En effet, toute augmentation rapide du volume crânien risquait de rendre nécessaire la mise en place immédiate d'un drain dans le cerveau. Sarah Marie n'en a pas eu besoin, mais nous devons attendre qu'elle ait 18 mois pour être certains qu'elle échappe définitivement à cette intervention.
Aujourd'hui, elle vient de fêter son premier anniversaire et nous sommes pleins d'es- poir. Comme nous, les pédiatres, les neu- rochirurgiens et tous les médecins qui ont suivi son développement sont persuadés que sa bonne santé est le résultat de son opération in utero. Sarah Marie est une petite fille pleine de vie, elle essaie de s'asseoir, de ramper.

Plusieurs fois par semaine,
un kiné vient à la maison

A 2 ou 3 ans, Sarah Marie risque encore de présenter certains problèmes urinaires, mais, pour l'instant, comme tous les bébés, elle joue avec des enfants que j'invite deux fois par semaine avec leurs mamans. J'ai arrêté de travailler pour m'occuper d'elle. Ses jambes fonctionnent bien mieux que prévu. Elle est appareillée et, plusieurs fois par semaine, un kiné vient à la maison. Elle a aussi des séances de rééducation en piscine. Elle peut déjà contrôler entièrement sa jambe et son pied droits. Du côté gauche, elle bouge trois orteils et un peu sa cheville. Elle est forte et progresse vite. Nous sommes certains que notre petite fille marchera.

Dr Bruner, gynéco-obstétricien

"Intervenir tôt évite que les fonctions
motrices soient irrémédiablement atteintes

Femme Actuelle : Quelles sont les causes du spina-bifida ? Peut-on prévenir cette anomalie ?
Dr Joseph Bruner : Une mutation génétique est l'une des cause de cette malformation, mais nous n'avons pas encore identifié les gènes responsables. Une femme diabétique, ou qui suit un traitement contre l'épilepsie, présente plus de risques d'avoir un enfant atteint qu'une autre. Un couple dont un bébé présente un spina-bifida a 2% à 4% de risques de plus d'avoir un second enfant atteint. Toutefois, la prise quotidienne d'acide folique (vitamine B9) peut réduire de moitié les risques. Il est d'ailleurs conseillé aux femmes qui désirent un enfant non seulement d'avoir une alimentation équilibrée, mais de prendre une supplémentation en vitamines. Ici, aux Etats-Unis, le taux de spina-bifida est plus élevé qu'en Europe.
F. A. : Comment se manifeste cette malformation ?
J. B. : Le spina-bifida "occulte" est une malformation généralement bénigne : une simple fissure de la colonne vertébrale, sans aucune lésion ni conséquence. Les formes de spina-bifida "ouvert" impliquent des lésions qui doivent être opérées, comme la myéloméningocèle, qui est la forme la plus sévère. Plus de 50% des enfants atteints sont condamnés au fauteuil roulant, et les autres condamnés au fauteuil à vie. Plus d'un tiers d'entre eux souffrent de problèmes urinaires et intestinaux et de complications lies à l'hydrocéphalie. Certains présenteront par la suite des troubles de l'apprentissage.
F. A. : A quel moment peut-on intervenir sur le foetus ?
J. B. : Quand nous avons commencé la chirurgie in utero, en 1997, nous opérions des foetus de 28 à 30 semaines car nous avions peur de provoquer une naissance prématurée. Aujourd'hui, nous intervenons entre 21 et 30 semaines. Nous espérons ainsi pouvoir améliorer les fonctions motrices des bébés, en particulier celles des jambes, ce qui n'est plus possible lorsque les interventions sont trop tardives. Nous avons déjà obtenus des résultats encourageants en ce qui concerne l' hydrocéphalie. Parmi les bébés atteints de spina-bifida, 95 % nécessitent la mise en place d'un drain dans le cerveau dès la naissance. La chirurgie foetale permet de diminuer de moitié cette intervention : sur 82 foetus opérés, 40 seulement ont dû recevoir un drain.
F. A. : Une intervention in utero présente-t-elle des risques ?
J. B. : Comme [dans] toute opération, le risque de complications post-opératoires existe, auquel il faut ajouter celui d'une naissance prématurée. Avant de prendre leur décision, les parents sont pris en charge deux jours et informés par une équipe composée d'un pédiatre neurochirurgien, d'un gynécologue obstétricien, d'une assistante sociale, etc. Si les parents refusent cette intervention, les bébés atteints de spina-bifida sont opérés dans les 24 à 48 heures suivant la naissance, deux fois de suite : la première fois pour refermer la lésion, la seconde, pour mettre en place le drain.
F. A. : La chirurgie foetale a-t-elle d'autres applications ?
J. B. : Certainement. Nous effectuons déjà la mise en place de drains in utero pour des hydrocéphalies non associées au spina-bifida. Avec la robotique, nous commençons à opérer sans avoir besoin d'inciser et pourrons ainsi éviter les complications, comme les naissances prématurées.
Nous pourrons alors pratiquer de nombreuses interventions avec des risques réduits.


B 1100 Medical Center North, Department of obstetrics and gynecology, Vanderbilt, Nashville, Tennessee 372329259 USA http://www.fetalsurgeons.com